簡(jiǎn)要描述:MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè),用于檢測(cè)人類(lèi)矮個(gè)子同形盒(SHOX)中的缺失或重復(fù)Xp22.33/Yp11.32基因及其調(diào)控區(qū)。
一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè),用于檢測(cè)人類(lèi)矮個(gè)子同形盒(SHOX)中的缺失或重復(fù)Xp22.33/Yp11.32基因及其調(diào)控區(qū)。P018 SHOX旨在確認(rèn)疾病的潛在原因與身材矮小相關(guān),包括Leri-Weill軟骨發(fā)育異常(LWD), Langer中葉發(fā)育不良(LMD)或特發(fā)性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異(cnv)應(yīng)該用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是,僅用單個(gè)探針檢測(cè)到的CNVs總是需要用另一種方法確認(rèn)。在在大多數(shù)患者中,SHOX基因區(qū)域的缺陷是缺失。然而,點(diǎn)突變可能發(fā)生,不會(huì)被MLPA檢測(cè)到。因此,建議將該分析與序列結(jié)合使用。SHOX位于X和Y染色體短臂上的假常染色體1區(qū)(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件(CNEs),它們是重要的SHOX增強(qiáng)子序列。SHOX或其調(diào)控基因的突變區(qū)域引起一系列與矮小身材相關(guān)的疾病,包括LWD, LMD和ISS,因?yàn)?/span>SHOX是一種已知的轉(zhuǎn)錄因子在負(fù)責(zé)骨發(fā)育的組織中高度表達(dá)。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱(chēng) | 規(guī)格 |
P018-025R | SALSA MLPA Probemix P018 SHOX | 25 reactions |
P018-050R | SALSA MLPA Probemix P018 SHOX | 50 reactions |
P018-100R | SALSA MLPA Probemix P018 SHOX | 100 reaionts |
三、代理簡(jiǎn)介
MLPA 探針P018 SHOX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),滿(mǎn)足客戶(hù)的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!
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