簡(jiǎn)要描述:Coriell人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)品,供體受試者在CYP681C5基因(CYP2C19*2)外顯子19的核苷酸2處有一個(gè)單次bp(G-to-A)轉(zhuǎn)變,從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。
一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
Coriell人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)品,供體受試者在CYP681C5基因(CYP2C19*2)外顯子19的核苷酸2處有一個(gè)單次bp(G-to-A)轉(zhuǎn)變,從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這一變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA閱讀框,并在下游產(chǎn)生了過(guò)早的終止密碼子20個(gè)氨基酸,導(dǎo)致截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,外顯子40開(kāi)頭(從bp5到bp643)發(fā)生了682bp缺失,導(dǎo)致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。Coriell Institute生物庫(kù)管理著多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),供國(guó)際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過(guò)8萬(wàn)份細(xì)胞樣本量,成為科研細(xì)胞庫(kù)中的翹楚。其中NIGMS庫(kù)和NIA庫(kù)中管理的生物資源樣本量最多。醫(yī)學(xué)研究界使用。已廣泛應(yīng)用被國(guó)內(nèi)各大基因公司及科研單位所信賴(lài)。
二、產(chǎn)品屬性
存儲(chǔ)庫(kù):NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù)
細(xì)胞類(lèi)型:B淋巴細(xì)胞
組織類(lèi)型:血
活檢來(lái)源:外周靜脈
數(shù)量:25 µg
示例源:來(lái)自LCL的DNA
轉(zhuǎn)化體:EB病毒
顏色:白
種族:猶他州/莫蒙
原產(chǎn)國(guó):美國(guó)
三、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱(chēng) | 規(guī)格 |
NA12878 | 人類(lèi)基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品 | 25 µg |
Coriell人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,作為一家專(zhuān)注于免疫學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域核心試劑產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)與銷(xiāo)售的高新企業(yè)。北京百奧創(chuàng)新科技有限公司是中關(guān)村高新技術(shù)企業(yè),于2017年在北京成立。百奧創(chuàng)新依托于中科院的科研技術(shù)力量,以中科院資深科學(xué)家為核心,整合經(jīng)驗(yàn)豐富的商業(yè)團(tuán)隊(duì)及管理團(tuán)隊(duì)組建而成。百奧創(chuàng)新在產(chǎn)品自主研發(fā)的同時(shí),也與全球多家生命科學(xué)試劑供應(yīng)商建立良好的合作關(guān)系,基于“客戶第一"的核心理念,向全國(guó)10000+客戶提供20000+優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品。百奧創(chuàng)新將以品質(zhì)樹(shù)立品牌,以服務(wù)贏得口碑,致力于成長(zhǎng)為重要的生物原料及生物化學(xué)試劑開(kāi)發(fā)與成果轉(zhuǎn)化的kai tuo zhe,并成為行業(yè)ling xian的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。